Suplementácia prekurzorov NAD u matky na zníženie rizika vzniku CNDD
1. Úvod
Nikotínamid adenín dinukleotid (NAD) bol odhalený, aby bolnevyhnutné pre embryonálny vývoj. Pacienti s genetickými variantmi v NAD+de novodráha syntézy má často vrodenú poruchu nedostatku NAD (CNDD), multisystémový stav zdedený autozomálne recesívnym spôsobom.V súvislosti s nedostatkom NAD+ môžu byť postihnuté všetky orgány a systémy, nielen stavce, srdce, obličky a končatiny.
2. Súvislosť medzi NAD syntetázou 1 (NADSYN1) a CNDD
JaNdividualsdoručiťVarianty bialelickej NADSYN1 majú podobné klinické znaky ako varianty s CNDD. Doteraz takmerLlIdentifikované Puzdro CNDDS možno pripísaťvarianty bialelickej straty funkcie v ktoromkoľvek z 3 neredundantných génov NADde novoCesta syntézyvrátanekynurenináza (KYNU), 3-hydroxyanthranilát 3,4-dioxygenáza (HAAO) alebo NADSYN1. Medzi jednotlivcami s identifikovanou CNDDk dnešnému dňu, tie s bialelickými patogénnymi NADSYN1 variantmi sú najrozmanitejšie vo fenotype.
3. Vplyv NADSYN1 variantov na enzymatickú aktivitu a fenotyp
Skonkrétne NADSYN1môcťkatalyzátortáamidácia adeníndinukleotidu kyseliny nikotínovej (NaAD) na NAD. Bialelické patogénne varianty v NADSYN1 spôsobujú metabolický blok v obochde novocesta a cesta Preiss-Handler,čo vedie k nedostatku NAD.Bialelické varianty NADSYN1 straty funkcie ovplyvňujú metabolóm NAD u ľudí.PFenotypy narodenia ostzahŕňaťťažkosti s kŕmením, oneskorenie vývoja, nízky vzrastatď.
4. Myšembryogenézanarušené stratou NADSYN1
v NADSYN1-/- myšacích embryách,Malformácie závislé od NADnastaťkeď sú materské diétne prekurzory NAD počas gravidity obmedzené.Súborfektované embryá Nadsyn1-/- najčastejšieprítomnýmalformácie obličiek, očí a pľúc.
5. Preventívny účinoksuplementácia prekurzorov NAD proti CNDD
Strate embryí a malformáciám u myší závislým od NADSYN1 sa dá predchádzať diétouDoplnenieodamidovaný prekurzor NADs(NMNaNAM) počas tehotenstva. MPrekurzory NAD odvodené z večnej stravy primárne určujú vývoj zdravých embryí.
6. Záver
Doplnky podporujúce NADsú nevyhnutné pre jednotlivcov s bialelickými variantmi straty funkcie v NADSYN1. Suplementácia prekurzorov NAD u matky môže do určitej miery znížiť riziko vzniku CNDD.
Referencia
Szot JO, Cuny H, Martin EM a kol. Metabolický podpis pre NADSYN1-dependentnú vrodenú poruchu nedostatku NAD. J Clin Invest. 2024; 134(4):E174824. Publikované 15. februára 2024. doi:10.1172/JCI174824
O spoločnosti BONTAC
BONTACsa od roku 2012 venuje výskumu a vývoju, výrobe a predaju surovín pre koenzýmy a prírodné produkty s vlastnými továrňami, viac ako 170 globálnymi patentmi, ako aj silným výskumným a vývojovým tímom pozostávajúcim z lekárov a majstrov.BONTACmá bohaté skúsenosti s výskumom a vývojom a pokročilú technológiu v oblasti biosyntézyNADa jeho predchodcov (napr.NMNaNr), pričom sa majú vybrať rôzne formy (napr. NAD triedy IVD bez endoxínov, bez Na-free alebo NAD obsahujúci Na; NR-CL alebo NR-Malát). Vysoko kvalitná a stabilná dodávka produktov tu môže byť lepšie zabezpečená exkluzívnou sedemstupňovou technológiou čistenia Bonpure a metódou Bonzyme Whole-enzymatic.
Vyhlásenie
Tento článok je založený na odkaze v akademickom časopise. Príslušné informácie sa poskytujú len na účely zdieľania a učenia sa a nepredstavujú žiadne účely lekárskeho poradenstva. Ak dôjde k akémukoľvek porušeniu, obráťte sa na autora so žiadosťou o vymazanie. Názory vyjadrené v tomto článku nepredstavujú stanovisko BONTAC.
Za žiadnych okolností nebude BONTAC niesť zodpovednosť za akékoľvek nároky, škody, straty, výdavky, náklady alebo záväzky akéhokoľvek druhu (vrátane, bez obmedzenia, akýchkoľvek priamych alebo nepriamych škôd za stratu zisku, prerušenie podnikania alebo stratu informácií) vyplývajúce alebo vyplývajúce priamo alebo nepriamo z vášho spoliehania sa na informácie a materiály na tejto webovej stránke.
Za žiadnych okolností nebude BONTAC niesť zodpovednosť za akékoľvek nároky, škody, straty, výdavky, náklady alebo záväzky akéhokoľvek druhu (vrátane, bez obmedzenia, akýchkoľvek priamych alebo nepriamych škôd za stratu zisku, prerušenie podnikania alebo stratu informácií) vyplývajúce alebo vyplývajúce priamo alebo nepriamo z vášho spoliehania sa na informácie a materiály na tejto webovej stránke.
