01. januára
Suplementácia prekurzorov NAD u matky na zníženie rizika vzniku CNDD
1. Úvod
Nikotínamid adenín dinukleotid (NAD) bol odhalený ako nevyhnutný pre embryonálny vývoj. Pacienti s genetickými variantmi v NAD + de novo syntéza často má vrodenú poruchu nedostatku NAD (CNDD), multisystémový stav zdedený autozomálne recesívnym spôsobom. V súvislosti s nedostatkom NAD + môžu byť postihnuté všetky orgány a systémy, nielen stavce, srdce, obličky a končatiny.
2. Súvislosť medzi NAD syntetázou 1 (NADSYN1) a CNDD
Jedinci dodávajúci bialelické varianty NADSYN1 majú podobné klinické znaky ako tí, ktorí majú CNDD. Doteraz možno takmer všetky identifikované prípady CNDD pripísať bialelickým variantom straty funkcie v ktoromkoľvek z 3 neredundantných génov NAD de novo syntézu vrátane kynureninázy (KYNU), 3-hydroxyantranilát3,4-dioxygenázy (HAAO) alebo NADSYN1. Medzi doteraz identifikovanými jedincami s CNDD sú fenotyp najrozmanitejší tí, ktorí majú bialelické patogénne varianty NADSYN1.
3. Vplyv NADSYN1 variantov na enzymatickú aktivitu a fenotyp
Konkrétne NADSYN1 môže katalyzovať amidáciu adenín dinukleotidu kyseliny nikotínovej (NaAD) na NAD. Bialelické patogénne varianty v NADSYN1 spôsobujú metabolický blok v oboch de novoa Preiss-Handlerovej cesty, čo vedie k nedostatku NAD. Bialelické varianty NADSYN1 straty funkcie ovplyvňujú metabolóm NAD u ľudí. Fenotypy po narodení zahŕňajú ťažkosti s kŕmením, oneskorenie vývoja, nízky vzrast atď.
4. Myš embryogenéza narušené stratou NADSYN1
U myších embryí NADSYN1-/- sa malformácie závislé od NAD vyskytujú, keď sú prekurzory NAD v potrave matky obmedzené počas gravidity. Postihnuté embryá Nadsyn1-/- najčastejšie vykazujú malformácie obličiek, očí a pľúc.
5. Preventívny účinok uprostred suplementácie prekurzorom NAD proti CNDD
NADSYN1-závislej strate embrya a malformácií u myší sa dá predchádzať doplnkom stravy amidovaných prekurzorov NAD (NMN a NAM) počas gravidity. Prekurzory NAD odvodené od materskej stravy primárne určujú vývoj zdravých embryí.
6. Záver
Doplnky na zvýšenie NAD sú nevyhnutné pre jedincov s bialelickými variantmi straty funkcie v NADSYN1. Suplementácia prekurzorom NAD matky môže do určitej miery znížiť riziko vzniku CNDD.
Referencia
Szot JO, Cuny H, Martin EM a kol. Metabolický podpis pre NADSYN1-dependentnú vrodenú poruchu nedostatku NAD. J Clin Invest. 2024; 134(4):E174824. Publikované 15. februára 2024. doi:10.1172/JCI174824
O spoločnosti BONTAC
BONTAC od roku 2012 sa venuje výskumu a vývoju, výrobe a predaju surovín pre koenzýmy a prírodné produkty, s vlastnými továrňami, viac ako 170 globálnymi patentmi, ako aj silným tímom výskumu a vývoja pozostávajúcim z lekárov a majstrov. BONTAC má bohaté skúsenosti s výskumom a vývojom a pokročilé technológie v oblasti biosyntézy NAD a jeho predchodcovia (napr. NMN a NR), s rôznymi formami, ktoré sa majú vybrať (napr. NAD triedy IVD bez endoxínu, NAD bez Na alebo s obsahom Na; NR-CL alebo NR-Malate). Vysokú kvalitu a stabilné zásobovanie produktmi tu možno lepšie zabezpečiť exkluzívnou sedemstupňovou technológiou čistenia Bonpure a celoenzymatickou metódou Bonzyme.
Vyhlásenie
Tento článok vychádza z odkazu v akademickom časopise. Príslušné informácie sa poskytujú len na účely zdieľania a vzdelávania a nepredstavujú žiadne lekárske poradenstvo. Ak dôjde k porušeniu autorského práva, požiadajte autora o odstránenie. Názory vyjadrené v tomto článku nevyjadrujú stanovisko skupiny BONTAC.
Spoločnosť BONTAC za žiadnych okolností nenesie žiadnu zodpovednosť za akékoľvek nároky, škody, straty, výdavky, náklady alebo záväzky (vrátane, bez obmedzenia, akýchkoľvek priamych alebo nepriamych škôd za ušlý zisk, prerušenie podnikania alebo stratu informácií), ktoré vyplývajú alebo vyplývajú priamo alebo nepriamo z vášho spoliehania sa na informácie a materiály na tejto webovej stránke.
Spoločnosť BONTAC za žiadnych okolností nenesie žiadnu zodpovednosť za akékoľvek nároky, škody, straty, výdavky, náklady alebo záväzky (vrátane, bez obmedzenia, akýchkoľvek priamych alebo nepriamych škôd za ušlý zisk, prerušenie podnikania alebo stratu informácií), ktoré vyplývajú alebo vyplývajú priamo alebo nepriamo z vášho spoliehania sa na informácie a materiály na tejto webovej stránke.