Suplementácia materských NAD prekurzorov na zníženie rizika vzniku CNDD
1. Úvod
Nikotínamidadeníndinukleotid (NAD) sa ukázal byť nevyhnutný pre embryonálny vývoj. Pacienti s genetickými variantmi v NAD+de novosyntéznej dráhe často majú vrodenú poruchu nedostatku NAD (CNDD), multisystémové ochorenie dedené autozomálne recesívne.V kontexte nedostatku NAD+ môžu byť postihnuté všetky orgány a systémy, nielen stavce, srdce, obličky a končatiny.
2. Súvislosť medzi NAD syntetázou 1 (NADSYN1) a CNDD
Ijedincinesúci bialelické varianty NADSYN1 vykazujú podobné klinické črty ako tí s CNDD. Doteraz takmer všetky z identifikovaných prípadov CNDD možno pripísať bialelickým variantom so stratou funkcie v ktoromkoľvek z 3 neredundantných génov NADde novosyntéznej dráhy, vrátanekynureninázy (KYNU), 3-hydroxyantranilát 3,4-dioxygenázy (HAAO) alebo NADSYN1. Medzi jedincami s identifikovaným CNDDdoteraz, tí s bialelickými patogénnymi variantmi NADSYN1 majú najrozmanitejší fenotyp.
3. Vplyv variantov NADSYN1 na enzymatickú aktivitu a fenotyp
PKonkrétne NADSYN1 môžekatalyzovaťnajunikátnejších amidáciu kyseliny nikotínovej adeníndinukleotidu (NaAD) na NAD. Bialelické patogénne varianty v NADSYN1 spôsobujú metabolický blok v obochde novo dráhach a Preiss-Handlerovej dráhe, čo vedie k nedostatku NAD.Bialelické varianty NADSYN1 so stratou funkcie ovplyvňujú NAD metabolóm ľudí. Ponatálne fenotypyzahŕňajú ťažkosti s kŕmením, oneskorený vývoj, nízky vzrast, atď.
4. Myšaciaembryogenézanarušená stratou NADSYN1
V embryách myší NADSYN1-/- sa NAD-dependentné malformácievyskytujúkeď sú materské diétne prekurzory NAD počas gravidity obmedzené.Postihnuté embryá Nadsyn1-/- najčastejšievykazujú malformácie obličiek, očí a pľúc5. Preventívny účinok.
suplementácie amidovaného prekurzora NAD proti CNDDStrata embryí a malformácie závislé od NADSYN1 u myší sú preventabilné diétnou
Strata embrya a malformácie závislé od NADSYN1 u myší sú preventabilné diétousuplementácia zamidovaného prekurzora NADje (NMN a NAM) počas gravidity. Materské prekurzory NAD z diéty primárne určujú vývoj zdravých embryí.Materská strava – odvodené NAD prekurzory primárne určujú vývoj zdravých embryí.
6. Záver
Doplnky na zvýšenie NAD sú nevyhnutné pre jedincov s bialelickými variantmi so stratou funkcie v NADSYN1. Suplementácia materského prekurzora NAD do určitej miery môže znížiť riziko vzniku CNDD.
Referencie
Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. A metabolic signature for NADSYN1-dependent congenital NAD deficiency disorder. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Published 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
O BONTAC
BONTACsa od roku 2012 venuje výskumu a vývoju, výrobe a predaju surovín pre koenzýmy a prírodné produkty, s vlastnými továrňami, viac ako 170 globálnymi patentmi a silným výskumným a vývojovým tímom zloženým z doktorov a magistrov.BONTACmá bohaté skúsenosti s výskumom a vývojom a pokročilé technológie v biosyntézeNADa jeho prekurzory (napr.NMNaNR), s rôznymi formami na výber (napr. endoxín-free IVD-grade NAD, Na-free alebo Na-obsahujúci NAD; NR-CL alebo NR-Malát). Vysoká kvalita a stabilná dodávka produktov môže byť lepšie zabezpečená tu s exkluzívnou Bonpure sedemkrokovou purifikačnou technológiou a Bonzyme celo-enzymatickou metódou.
Upozornenie
Tento článok je založený na referencii z akademického časopisu. Príslušné informácie sú poskytnuté len na účely zdieľania a vzdelávania a nepredstavujú žiadne lekárske rady. Ak dôjde k akémukoľvek porušeniu, kontaktujte autora pre vymazanie. Názory vyjadrené v tomto článku nepredstavujú stanovisko spoločnosti BONTAC.
Spoločnosť BONTAC v žiadnom prípade nenesie zodpovednosť za žiadne nároky, škody, straty, výdavky, náklady alebo záväzky (vrátane, bez obmedzenia, akýchkoľvek priamych alebo nepriamych škôd zo straty zisku, prerušenia podnikania alebo straty informácií), ktoré vzniknú alebo sú spôsobené priamo alebo nepriamo vašou dôverou v informácie a materiály na tejto webovej stránke.
Spoločnosť BONTAC v žiadnom prípade nenesie zodpovednosť za žiadne nároky, škody, straty, výdavky, náklady alebo záväzky (vrátane, bez obmedzenia, akýchkoľvek priamych alebo nepriamych škôd zo straty zisku, prerušenia podnikania alebo straty informácií), ktoré vzniknú alebo sú spôsobené priamo alebo nepriamo vašou dôverou v informácie a materiály na tejto webovej stránke.
