Materská prekurzorová suplementácia NAD na zníženie rizika vzniku CNDD
1. Úvod
Nikotínamid adenín dinukleotid (NAD) bol odhalený ako nevyhnutné pre embryonálny vývoj. Pacienti s genetickými variantmi v NAD+ de novo syntetické dráhy často obsahujú vrodenú poruchu nedostatku NAD (CNDD), multisystémový stav dedený autozomálne recesívnym spôsobom. V kontexte nedostatku NAD+ môžu byť postihnuté všetky orgány a systémy, nielen stavce, srdce, obličky a končatiny.
2. Association between NAD synthetase 1 (NADSYN1) a CNDD
IIndividuáli doručiťING bialelické NADSYN1 varianty majú podobné klinické znaky ako tie s CNDD. Doteraz takmerll z identifikovaný Prípad CNDDs možno pripísať Bialelické varianty straty funkcie v ktoromkoľvek z 3 neredundantných génov NAD de novo Syntetická dráha, vrátane kynurenináza (KYNU), 3-hydroxyanthranilát 3,4-dioxygenáza (HAAO), alebo NADSYN1. Medzi jedincami s CNDD identifikovanými doteraz, tie s bialelickými patogénnymi variantmi NADSYN1 sú fenotypovo najrozmanitejšie.
3. Vplyv NADSYN1 variantov na enzymatickú aktivitu a fenotyp
Skonkrétne NADSYN1 môže katalyzovať the uprostred nikotínovej kyseliny adenín dinukleotidu (NaAD) na NAD. Bialelické patogénne varianty v NADSYN1 spôsobujú metabolickú blokádu v oboch de novo a cesta Preiss-Haler, čo vedie k nedostatku NAD. Bialelické NADSYN1 varianty so stratou funkcie ovplyvňujú metabolóm NAD u ľudí. PFenotypy OST-birth zapojiť Ťažkosti s kŕmením, oneskorenie vo vývoji, nízky vzrast, atď.
4. Myš Embryogenéza narušený stratou NADSYN1
V NADSYN1-/- myších embryách, NAD-závislé malformácie vyskytuje sa keď sú prekurzory NAD v materskej strave obmedzené počas tehotenstva. Affectované Nadsyn1-/- embryá najčastejšie Súčasnosť Malformácie obličiek, očí a pľúc.
5. Preventívny účinok amidated NAD precursor Dopĺňanie against CNDD
NADSYN1 závislá strata embryí a malformácie u myší sú preventabilné stravou Dopĺňanie z amidated NAD precursors (NMN a NAM) Počas tehotenstva. Maternal diet–derived NAD precursors primarily determine the development z healthy embryos.
6. Záver
Doplnky na posilnenie NAD sú nevyhnutné pre osoby s bialelickými variantmi straty funkcie v NADSYN1. Suplementácia prekurzorov NAD u matiek môže do určitej miery znížiť riziko vzniku CNDD.
Referencie
Szot JO, Cuny H, Martin EM, a kol. Metabolický podpis pre NADSYN1-závislú vrodenú poruchu nedostatku NAD. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Publikované 15. februára 2024. doi:10.1172/JCI174824
O BONTAC
BONTAC od roku 2012 sa venuje výskumu a vývoju, výrobe a predaju surovín pre koenzýmy a prírodné produkty, s vlastnými továrňami, viac ako 170 globálnymi patentmi, ako aj silným tímom výskumu a vývoja zloženým z lekárov a magistrov. BONTAC má bohaté skúsenosti s výskumom a vývojom a pokročilé technológie v biosyntéze NAD a jeho predchodcovia (napr. NMN a NR), s rôznymi formami na výber (napr. NAD IVD bez endoxínu, NAD bez Na alebo NA obsahujúci NAD; NR-CL alebo NR-Malate). Vysoká kvalita a stabilné zásobovanie produktmi je tu lepšie zabezpečené vďaka exkluzívnej technológii Bonpure sedemstupňovej čistenia a celoenzýmovej metóde Bonzyme.
Vyhlásenie
Tento článok je založený na referencii v akademickom časopise. Relevantné informácie slúžia len na zdieľanie a vzdelávanie a nepredstavujú žiadne lekárske poradenské účely. Ak dôjde k akémukoľvek porušeniu, prosím, kontaktujte autora pre vymazanie. Názory vyjadrené v tomto článku nereprezentujú stanovisko BONTAC.
Za žiadnych okolností nebude BONTAC zodpovedný za akékoľvek nároky, škody, straty, výdavky, náklady alebo záväzky (vrátane, bez obmedzenia, akýchkoľvek priamych alebo nepriamych škôd za stratu zisku, prerušenie podnikania alebo stratu informácií), ktoré priamo či nepriamo vyplývajú z vašej závislosti na informáciách a materiáloch na tejto webovej stránke.
Za žiadnych okolností nebude BONTAC zodpovedný za akékoľvek nároky, škody, straty, výdavky, náklady alebo záväzky (vrátane, bez obmedzenia, akýchkoľvek priamych alebo nepriamych škôd za stratu zisku, prerušenie podnikania alebo stratu informácií), ktoré priamo či nepriamo vyplývajú z vašej závislosti na informáciách a materiáloch na tejto webovej stránke.
